L’expression maladie des os de verre désigne un ensemble de pathologies caractérisées par un défaut de fabrication d’une protéine, le collagène. Dans le corps, le collagène se trouve dans plusieurs tissus et en particulier dans les os. Le principal signe de la maladie des os de verre est la grande fragilité des os.
Les personnes touchées par cette maladie subissent de nombreuses fractures, dès la petite enfance. Leur croissance est perturbée (déformation de la colonne vertébrale). D’autres signes peuvent apparaître : perte de l’audition, coloration bleue de la partie blanche de l’œil.
La maladie est causée par une anomalie génétique. Celle-ci peut se produire spontanément, ou bien être transmise par un parent. Sa gravité est variable, mais certaines formes de la maladie entraînent le décès rapidement après la naissance.
Dans le vocabulaire médical, on emploie plutôt l’expression ostéogenèse imparfaite. Le mot ostéogenèse, formé à partir de l’élément grec ostéo-, « os », désigne la formation du tissu osseux. On rencontre aussi maladie Porak et Durante, maladie de Lobstein, du nom de médecins et de chirurgiens.
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